El genoma humano al descubierto
Un equipo de científicos de diferentes países consigue describir la secuencia completa de un ADN humano.
Un equipo de científicos de diferentes países consigue describir la secuencia completa de un ADN humano
Por primera vez en la historia un equipo de científicos ha conseguido descifrar el código completo de un genoma humano, es decir: han logrado describir la secuencia completa del ADN de una persona.
El ADN se encuentra en el núcleo de cada una de nuestras células. Es único para cada individuo y funciona como un manual de instrucciones: indica a las células qué funciones deben realizar y cómo deben desarrollarse. Cuando el código genético está incompleto o contiene errores puede dar lugar a enfermedades genéticas.
Por eso este descubrimiento es tan importante: conocer al detalle la información genética y cómo se ordena nos permite saber cómo funciona nuestro cuerpo y cómo se transmiten algunos rasgos físicos y enfermedades, para tratarlas y prevenirlas.
La secuenciación completa del ADN ha sido presentada por el Consorcio T2T, un proyecto de investigación que cuenta con la colaboración de universidades y empresas tecnológicas de varios países. No es la primera vez que un equipo de científicos intenta descifrar el ADN.
En 1990, el Proyecto Genoma Humano, impulsado por Estados Unidos, el Reino Unido, Japón, Francia, Alemania y China, empezó a secuenciar el mapa genético de nuestra especie, el Homo Sapiens. En el año 2000 presentaron un borrador con los primeros resultados y en 2003 publicaron la secuencia.
Sin embargo, ahora se sabe que este mapa genético estaba incompleto. Los avances médicos y tecnológicos actuales han permitido descubrir que un 8% del genoma había quedado sin identificar.
El trabajo del Consorcio T2T deberá ser revisado por un comité de expertos antes de ser publicado, pero de momento puede consultarse en la plataforma científica bioRxiv.
Cómo funciona la información genética
ADN son las siglas de ácido desoxirribonucleico, una molécula que se encuentra en el núcleo de nuestras células. Como compuesto químico, el ADN se compone de una serie de moléculas llamadas nucleótidos.
El ADN contiene nuestra información genética: eso significa que cada organismo vivo tiene un ADN único que lo diferencia del resto de organismos de su especie. Aunque, en realidad, el 99% del ADN es igual para todos los seres humanos: es el 1% que varía lo que nos hace ser y parecer diferentes.
Los nucleótidos que componen el ADN se representan en dos cadenas enrolladas que forman una doble hélice. Esta doble hélice se divide en diferentes segmentos: son los genes, las unidades básicas de la información genética. Se calcula que el ser humano tiene cerca de 20.000 genes y cada gen contiene la información para determinar una característica: color de ojos, grupo sanguíneo, estatura, color del pelo…
Al mismo tiempo, la doble hélice de ADN se reparte en distintos paquetes llamados cromosomas, una estructura en forma de “X” alargada. Por eso, en cada cromosoma encontramos una cantidad determinada de genes, que pueden ser cientos o miles.
El número de cromosomas varía según la especie. Las células humanas tienen 23 pares de cromosomas (en total son 46 cromosomas, la mitad heredados del padre y la otra mitad, de la madre).
Por último, el genoma es el conjunto de genes que contienen todos los cromosomas de una célula, es decir, la secuencia de ADN de un ser vivo. Es una manera de definir el material genético de un organismo o una especie.
Los límites de la investigación genética
Los avances científicos y tecnológicos permiten realizar descubrimientos cada vez más sorprendentes en el campo de la genética, que estudia cómo funciona el ADN y cómo pasa de generación en generación.
La tecnología desarrollada por la empresa Oxford Nanopore, por ejemplo, permite secuenciar los nucleótidos de forma mucho más rápida, y eso proporciona más datos e información para describir la cadena de ADN.
La tecnología genética ha permitido desarrollar las vacunas de ARN mensajero utilizadas en todo el mundo para combatir la pandemia de coronavirus. También ha servido para desarrollar técnicas de edición genética que modifican la estructura del ADN y, de este modo, pueden corregir fallos genéticos que provocan enfermedades.
Sin embargo, este tipo de técnicas también plantean un dilema ético: ¿Qué consecuencias puede tener la modificación genética? ¿Qué responsabilidades tienen los científicos? ¿Es correcto alterar el genoma de una persona?
En 2018, el científico chino He Jiankui modificó el ADN de dos bebés (antes de que nacieran) para que fueran inmunes al virus del SIDA. El anuncio provocó la alarma de la comunidad científica, porque esta técnica todavía no está lo suficientemente desarrollada y puede provocar mutaciones genéticas.
En la actualidad, la modificación genética de embriones está prohibida en todo el mundo. Los científicos temen que, más allá de erradicar enfermedades hereditarias, la edición genética se utilice para crear bebés “a la carta”. Pero además, las técnicas actuales no son efectivas al 100% y todavía falta mucha investigación para garantizar su seguridad.